COL11A2

COL11A2 (gen kodujący łańcuch alfa-2 kolagenu typu XI) to ludzki gen odpowiedzialny za produkcję jednego z dwóch łańcuchów alfa kolagenu typu XI, który jest mniej licznym, ale istotnym kolagenem fibrylarnym[1]. Kolagen typu XI odgrywa kluczową rolę w zapewnieniu struktury i wytrzymałości tkankom łącznym, wspierającym mięśnie, stawy, narządy i skórę. Występuje głównie w chrząstce, ciele szklistym oka, uchu wewnętrznym oraz w jądrach miażdżystych krążków międzykręgowych. Gen COL11A2 zlokalizowany jest na krótkim ramieniu chromosomu 6 w pozycji 21.3[1].

Funkcja

Białko kodowane przez gen COL11A2, znane jako pro-alfa2(XI), łączy się z innymi łańcuchami kolagenu, tworząc potrójną helisę prokolagenu. Po odpowiedniej obróbce enzymatycznej prokolagen przekształca się w dojrzały kolagen, który organizuje się w długie, cienkie włókna[2]. Te włókna tworzą stabilne połączenia krzyżowe w macierzy zewnątrzkomórkowej, zapewniając wytrzymałość tkankom łącznym. Kolagen typu XI pomaga również w utrzymaniu odpowiedniego rozstawienia i średnicy włókien kolagenu typu II, co jest kluczowe dla prawidłowej struktury chrząstki i innych tkanek.

Znaczenie kliniczne

Mutacje w genie COL11A2 są związane z kilkoma schorzeniami genetycznymi:

  • Niesyndromiczna utrata słuchu: Mutacje w COL11A2 mogą prowadzić do autosomalnej dominującej (DFNA13) lub autosomalnej recesywnej (DFNB53) formy niesyndromicznej utraty słuchu, charakteryzującej się utratą słuchu bez innych towarzyszących objawów[2][3].
  • Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa: Choroba ta charakteryzuje się nieprawidłowościami szkieletowymi, charakterystycznymi cechami twarzy oraz ciężką utratą słuchu[2][4]. Mutacje w COL11A2 prowadzą do produkcji nieprawidłowego kolagenu typu XI, co zaburza rozwój kości i ucha wewnętrznego.
  • Zespół Sticklera typu III: Mutacje w COL11A2 powodują formę zespołu Sticklera, która nie wpływa na wzrok, ale prowadzi do problemów ze szkieletem i słuchem[2][5].
  • Zespół Weissenbachera-Zweymüllera: Charakteryzuje się nieprawidłowościami w rozwoju kości, utratą słuchu i charakterystycznymi cechami twarzy[2]. Mutacje w COL11A2 prowadzą do produkcji nieprawidłowego kolagenu typu XI, co zaburza prawidłowy rozwój tkanek.

Alternatywne nazwy

Gen COL11A2 jest również znany pod innymi nazwami, takimi jak HKE5, PARP, STL3, FBCG2, DFNA13, DFNB53, OSMEDA i OSMEDB[1]. Zrozumienie funkcji i mutacji genu COL11A2 ma kluczowe znaczenie dla diagnozowania i leczenia powyższych schorzeń genetycznych.

Przypisy

  1. 1 2 3 COL11A2 collagen type XI alpha 2 chain [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI [online], www.ncbi.nlm.nih.gov [dostęp 2025-02-16].
  2. 1 2 3 4 5 COL11A2 gene: MedlinePlus Genetics [online], medlineplus.gov [dostęp 2025-02-16] (ang.).
  3. ↑ Wyman T. McGuirt i inni, Mutations in COL11A2 cause non-syndromic hearing loss (DFNA13), „Nature Genetics”, 23 (4), 1999, s. 413–419, DOI: 10.1038/70516, ISSN 1061-4036 [dostęp 2025-02-16] (ang.).
  4. ↑ Chris A. Peach, Andrew J. Carr, John Loughlin, Recent advances in the genetic investigation of osteoarthritis, „Trends in Molecular Medicine”, 11 (4), 2005, s. 186–191, DOI: 10.1016/j.molmed.2005.02.005 [dostęp 2025-02-16] (ang.).
  5. ↑ Shibo Tang, Xiaoyan Ding, Yan Luo, Hereditary Vitreoretinal Degenerations, Elsevier, 2013, s. 836–851, DOI: 10.1016/b978-1-4557-0737-9.00041-2, ISBN 978-1-4557-0737-9 [dostęp 2025-02-16] (ang.).
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.