Choroba tangierska

Choroba tangierska
	Klasyfikacje
ICD-10	E78.6

Zmętnienie prawej rogówki u młodej pacjentki z chorobą tangierską

Choroba tangierska (choroba wyspy Tangier, rodzinny niedobór HDL) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie^[1]. Charakteryzuje się znacznym obniżeniem poziomu HDL we krwi^[1]. Jest spowodowana mutacją w położonym na chromosomie 9 genie ABCA1 (ATP-binding cassette-1), kodującym białko transportujące cholesterol i fosfolipidy z komórki^[1]. Została pierwotnie odkryta na wyspie Tangier w pobliżu wybrzeży Wirginii.

Objawy

łagodna hipertrójglicerydemia
neuropatia
hepatomegalia
splenomegalia
powiększenie węzłów chłonnych
pomarańczowe zabarwienie migdałków
zmętnienie rogówki
żółtaki
przedwczesny rozwój miażdżycy

Zobacz też

Przypisy

1 2 3 Mohammad MahdiM.M. Babashamsi Mohammad MahdiM.M. i inni, Association of ATP-Binding Cassette Transporter A1 (ABCA1)-565 C/T Gene Polymorphism with Hypoalphalipoproteinemia and Serum Lipids, IL-6 and CRP Levels, „Avicenna Journal of Medical Biotechnology”, 9 (1), 2017, s. 38–43, ISSN 2008-2835, PMID: 28090279, PMCID: PMC5219821 [dostęp 2018-03-23] .

Linki zewnętrzne

Genetics Home Reference.
Tangier disease; TGD w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[:0-1] 1 2 3 Mohammad MahdiM.M. Babashamsi Mohammad MahdiM.M. i inni, Association of ATP-Binding Cassette Transporter A1 (ABCA1)-565 C/T Gene Polymorphism with Hypoalphalipoproteinemia and Serum Lipids, IL-6 and CRP Levels, „Avicenna Journal of Medical Biotechnology”, 9 (1), 2017, s. 38–43, ISSN 2008-2835, PMID: 28090279, PMCID: PMC5219821 [dostęp 2018-03-23] .

[1]