Hiperfenyloalaninemia

Hiperfenyloalaninemia – stan zwiększonego stężenia fenyloalaniny we krwi ponad dopuszczalny poziom normy. Przyczyną są defekty metabolizmu fenyloalaniny (dziedziczone autosmalnie recesywnie).

Rodzaje hiperfenyloalaninemii:

  1. Hiperfenyloalaninemia klasyczna (inaczej: fenyloketonuria, PKU)
  2. Hiperfenyloalaninemia łagodna (częściowe obniżenie aktywności hydroksylazy fenyloalaniny)
  3. Złośliwa hiperfenyloalaninemia (niedobór tetrahydrobiopteryny)
  4. Hiperfenyloalaninemia przejściowa.


Bibliografia

  • Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec; Wydawnictwo lekarskie PZWL; Pediatria. T. 1.; Str.181. ISBN 978-83-200-4169-9
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.