Mukolipidoza I

Mukolipidoza I (sialidoza typu 1) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, powodowana przez niedobór neuraminidazy A[1].

Objawy kliniczne:

Przypisy

  1. 1 2 Fields i inni, Rowan, podstawy EEG z miniatlasem, wyd. 2 pol., Wrocław: Edra Urban & Partner, [cop. 2017], s. 158, ISBN 978-83-65835-02-4 [dostęp 2020-07-26].

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.