Wrodzona łamliwość kości

Kostnienie niedoskonałe

osteogenesis imperfecta
Zdjęcie rentgenowskie przedramion dorosłej pacjentki z osteogenesis imperfecta typu V
Klasyfikacje
ICD-10	Q78.0

Wrodzona łamliwość kości, samoistna łamliwość kości, kostnienie niezupełne (łac. osteogenesis imperfecta, ang. osteogenesis imperfecta, OI) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, polegających na zaburzeniach w prawidłowej budowie kolagenu (głównego składnika tkanki łącznej). Choroby te objawiają się nadmierną kruchością kości.

OI występują stosunkowo rzadko (1 przypadek na około 10 000–20 000 żywych urodzeń). Złamania w ich przebiegu następują nie tylko w wyniku upadku, ale także z błahych powodów, często samoistnie, np. w czasie snu. Najczęściej złamaniu ulegają kości ramion i nóg^[1]. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego tych chorób. Złamania występują często, a zarazem bardzo szybko się zrastają. Występuje ogromna giętkość kości, przez co przybierają one kształty łuków. Przy chorobie następuje najczęściej bardzo niski wzrost (mniej niż 1 metr) oraz inne choroby jak: kamica nerkowa (osadzanie się wydalonego z kości wapnia) oraz astygmatyzm.

Może także występować charakterystyczny objaw, jakim jest niebieskie zabarwienie twardówki^[2].

• amelogenesis imperfecta
• dentinogenesis imperfecta

• Horacio Plotkin. Syndromes with congenital brittle bones. „BMC Pediatrics”. 4. 16, 2004. PMID: 15339338. 

• Stowarzyszenie Osób z Wrodzoną Łamliwością Kości