Zespół Coffina-Siris

Zespół Coffina-Siris (ang. Coffin-Siris syndrome) – rzadki zespół wad, na którego fenotyp składają się cechy dysmorficzne twarzy (pogrubienie rysów), nadmierne owłosienie (hipertrichosis), aplazja lub hipoplazja paznokci i hipoplazja paliczków palców V, upośledzenie umysłowe.

Chorobę opisali Grange S. Coffin i Evelyn Siris w 1970 roku[1].

Przypisy

  1. ↑ GS. Coffin, E. Siris. Mental retardation with absent fifth fingernail and terminal phalanx. „Am J Dis Child”. 119 (5), s. 433-9, 1970. PMID: 5442442.

Bibliografia

  • Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.