Zespół Frynsa
| Syndroma Fryns | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q87.8 |
|---|---|
| OMIM | |
| MeSH | |
Zespół Frynsa (łac. syndroma Fryns ang. Fryns syndrome, FRNS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się dysmorfią twarzy, wrodzoną przepukliną przeponową, hipoplazją płuc i kończyn oraz niepełnosprawnością intelektualną.
Historia
Zespół został po raz pierwszy opisany w 1971 roku przez belgijskiego genetyka Jean–Pierre’a Frynsa[1][2].
Etiologia
Zespół Frynsa jest zespołem genetycznym dziedziczonym autosomalnie recesywnie[2]. Lokalizacja uszkodzenia genu odpowiedzialnego za powstanie zespołu nie została ustalona[3].
Obraz kliniczny
Zespół charakteryzuje się dysmorfią twarzy oraz zespołem wad wrodzonych, z których jednostronna wrodzona przepuklina przeponowa, brak podziału płuc na płaty, niedorozwój dłoni i stóp oraz wady serca i ośrodkowego układu nerwowego są najczęstsze[2][3][4].
Epidemiologia
Częstość występowania szacowana jest na 1 na 14 000 urodzeń[3].
Diagnostyka różnicowa
Podstawą rozpoznania jest typowy obraz kliniczny[3]. Zespół Frynsa należy różnicować z zespołem Donnai-Barrowa, zespołem Matthew-Wooda, zespołem Simpsona-Golabi-Behmela, zespołem Cornelii de Lange, zespołem Pallistera-Killiana oraz dystalną monosomią 15q[3].
Rokowanie
Rokowanie jest zależne od nasilenia wad wrodzonych, ale przeżycie poza okres niemowlęcy jest rzadkie[3].
Leczenie
Leczenie jest objawowe[3]. Konieczne jest chirurgiczne leczenie przepukliny przeponowej[3][4]. W przypadku wystąpienia przetrwałego nadciśnienia płucnego noworodków niezbędne jest zastosowanie pozaustrojowego utlenowania krwi (ECMO), tlenku azotu oraz surfaktantu[3].
Przypisy
- ↑
J.P. Fryns. Fryns syndrome: a variable MCA syndrome with diaphragmatic defects, coarse face, and distal limb hypoplasia. „J Med Genet”. 24 (5), s. 271–274, 1987. DOI: 10.1136/jmg.24.5.271. PMID: 3585941. (ang.). - 1 2 3 Fryns syndrome. [dostęp 2019-01-13]. (ang.).
- 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Fryns syndrome ORPHA2059. orphanet. [dostęp 2019-01-13]. (ang.).
- 1 2 Ludmiła Bacewicz, Dariusz Polnik, Jolanta Ganowicz, Artur Apanasiewicz, Piotr Kaliciński. Fryns Syndrome – Case Report. Documentation of Anomalies not Described Previously and Review of the Literature. „Polski Przegląd Chirurgiczny”. 81 (3), s. 149–155, 2009. DOI: 10.2478/v10035-009-0021-1. (ang.).
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.