Zespół Verloesa-Depreza

Zespół Verloesa-Depreza (ang. Verloes-Deprez syndrome) – rzadka wrodzona choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, opisana po raz pierwszy w 2003 roku.

• wyraźna skolioza z wczesnym początkiem;
• niepostępująca hipotonia mięśni bez oznak słabości mięśniowej, miopatia;
• opóźniony rozwój ruchowy;
• obniżona masa i wielkość ciała;
• (dwuoczna) anomalia Duane’a typu III;
• oczopląs.

Biopsja mięśni wykazuje niespecyficzną miopatię.

• Zespół Crisfielda-Dretakisa-Sharpe’a (tu masa ciała i wzrost w normie, brak odchyleń od normy w zakresie mięśni).

• objawy oczne – leczenie jak w zespole Duane’a,
• skolioza – niezbędne leczenie operacyjne.

• Pubmed
• orpha.net