Zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN

Zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN (ang. PTEN hamartoma tumor syndromes) – heterogenna klinicznie grupa schorzeń spowodowanych mutacjami konstytucyjnymi w genie supresorowym PTEN.

Należą tu:

• zespół Cowden
• zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby
• zespół Proteusza.

Z klinicznego punktu widzenia, niezależnie od fenotypu wszyscy pacjenci z konstytucyjnymi mutacjami PTEN powinni być prowadzeni według rekomendacji ustalonych dla zespołu Cowdena.

• Zbuk KM, Eng C. Cancer phenomics: RET and PTEN as illustrative models. „Nat Rev Cancer”. 7. 1, s. 35–45, 2007. DOI: 10.1038/nrc2037. PMID: 17167516. 
• Nelen MR et al. Germline mutations in the PTEN/MMAC1 gene in patients with Cowden disease. „Hum Mol Genet”. 6, s. 1383–1387, 1997. DOI: 10.1093/hmg/6.8.1383. PMID: 9259288. 
• Zbuk KM, Eng C. Hamartomatous polyposis syndromes. „Nat Clin Pract Gastroenterol Hepatol”. 4. 9, s. 492-502, 2007. DOI: 10.1038/ncpgasthep0902. PMID: 17768394. 

• Kevin M Zbuk, Jennifer L Stein, Charis Eng: PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS). GeneReviews.