Acyduria mewalonianowa
| Całkowity Niedobór kinazy mewalonianowej | |
 21-miesięczne dziecko z kwasicą mewalonianową; widać cechy dysmorficzne twarzy - dolichocefalię, antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych, nisko osadzone i zrotowane do tyłu małżowiny uszne, niebieskie twardówki | |
| Objawy |
Opóźnienie umysłowe, postępująca ataksja, hepatosplenomegalią, nieprawidłowy rozwój i wzrost |
|---|---|
| Klasyfikacje | |
| ICD-11 |
5C52.10 |
| ICD-10 | |
| OMIM | |
Kwasica mewalonianowa (Acyduria mewalonianowa, ang. mevalonic aciduria, MVA) – choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Spowodowana jest niedoborem enzymu kinazy mewalonianowej (EC 2.7.1.36). Objawia się opóźnieniem umysłowym, postępującą ataksją, przełomami gorączkowymi z biegunką i wymiotami, wysypką na skórze, hepatosplenomegalią, cechami dysmorficznymi twarzy, nieprawidłowym rozwojem i wzrostem. Inną postacią niedoboru kinazy mewalonianowej jest gorączka okresowa związana z hipergammaglobulinemią D.
Bibliografia
- Haas D, Hoffmann GF. Mevalonate kinase deficiencies: from mevalonic aciduria to hyperimmunoglobulinemia D syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 1. 13, 2006. DOI: 10.1186/1750–1172–1–13. PMID: 16722536.
Linki zewnętrzne
- MEVALONIC ACIDURIA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.